英国《自然》杂志6日发表了一项遗传学最新成果：剑桥大学研究团队量化了人体血浆中的3000多种蛋白质，成功绘制出人类血浆蛋白质组遗传图谱，其中89%前所未知。该研究发现的遗传变异与个体蛋白水平之间的联系，或意味着可以借此鉴定出新的治疗靶点，并将现有药物用于治疗新的疾病。
血浆蛋白是指血浆中的蛋白部分。近年来已知的血浆蛋白质有几百种，但有些蛋白质的功能尚未阐明。血浆蛋白对各种生物过程至关重要，包括生长、修复、信号传导、运输和抵抗感染。它们是重要的药物靶点，并且在疾病过程中经常受到差异化调节。然而，由于过去研究范围有限，人们对于决定个体血浆蛋白水平的遗传因素知之甚少。
此次，英国剑桥大学研究人员本杰明·孙、亚当·巴特沃斯及其同事，研究了与特定分子靶点（适配体/适配子）结合的DNA短链，以量化3301名健康个体血浆中的3622种蛋白质。他们研究中的样品取自名为“INTERVAL”的研究项目，这是一项对近5万名英国献血者开展的研究，旨在通过确定最佳的献血间隔时间来改善英国国家医疗服务体系（NHS）的血液供应。
该研究小组鉴定出了基因组区域与1478种蛋白质之间的1927种关联——其中89%是以前不为人知的。研究人员发现，这些位置和调节基因表达的区域之间，存在相当大的重叠，这表明蛋白质水平通常但不总是由基因表达水平决定。
除此之外，研究团队还鉴定出他们所研究的特定遗传变异与过去识别出来的与常见疾病相关的区域存在联系。而了解疾病、遗传变异和特定蛋白质水平之间的关系，将有极大的希望能为鉴定新的治疗靶蛋白以及“旧药新用”铺平道路，同时也有助于鉴定目前开发中药物的潜在风险。
摘自科技日报
